Il primo rapporto regionale sulle malattie rare

La pubblicazione contiene dati epidemiologici e dati di attività delle reti di assistenza per ogni malattia o gruppo di malattie. Da questi dati, tratti dal Sistema informativo istituito dalla Regione Emilia-Romagna nel 2007, emerge che la maggioranza delle diagnosi è nell’età pediatrica e nella fascia tra i 30 e i 44 anni e riguarda quattro gruppi di patologie (sangue, sistema nervoso, malattie delle ghiandole endocrine e malformazioni congenite). Il rapporto presentato al convegno di Bologna “Formazione, informazione e ascolto”, organizzato per la Giornata mondiale delle malattie rare.

Bologna, 4 marzo 2010 – Oltre la metà delle diagnosi viene effettuata in età pediatrica e nelle persone tra i 30 e i 44 anni; le diagnosi in gran parte (tre su cinque del totale)  riguardano quattro gruppi di patologie (sangue, sistema nervoso, malattie delle ghiandole endocrine, malformazioni congenite).
Questo emerge dal primo rapporto regionale sulle malattie rare, presentato sabato 27 febbraio nel corso del convegno regionale di Bologna "Formazione, informazione e ascolto in Emilia-Romagna", organizzato per la Giornata mondiale delle malattie rare.
La pubblicazione, consultabile tra i link di questa pagina e nell'area della documentazione, fornisce un quadro dell'esperienza  finora acquisita in Emilia-Romagna su questo tema e contiene dati epidemiologici e dati di attività delle reti di assistenza per ogni malattia o gruppo di malattie.
Le informazioni sono  tratte dal Sistema informativo delle malattie rare, sviluppato con la Regione Veneto e istituito in Emilia-Romagna nel giugno 2007, e sono elaborate nel Registro regionale malattie dell'Emilia-Romagna. I dati sono inoltre stati messi a confronto con i dati di altre fonti, come il Registro regionale per le malformazioni congenite, il flusso informativo delle esenzioni per patologia rara, i dati dell’assistenza farmaceutica ospedaliera.

Il rapporto rappresenta un importante momento di riflessione condivisa tra i professionisti coinvolti nei processi diagnosi e cura delle malattie rare e costituisce un punto di partenza e uno strumento di lavoro per la programmazione sanitaria in questo campo dove la diagnosi precoce è la priorità, assieme alla migliore assistenza possibile, personalizzata sui bisogni della persona.

Sono 5.867 le persone con malattia rara in Emilia-Romagna censite nel Sistema informativo (il dato è al 31 dicembre 2009). Non si tratta del numero totale di persone prese in carico in Emilia-Romagna, che sulla base delle esenzioni dal ticket sono circa dodicimila. Le persone censite sono tutte le nuove diagnosi di emiliano-romagnoli a partire dalla data di avvio del Sistema informativo nel 2007, più i residenti in altre regioni diagnosticati in Emilia-Romagna; progressivamente nel sistema vengono inseriti anche i dati sulle persone diagnosticate prima del giugno 2007 (e che erano già in possesso del certificato di esenzione dal ticket).
L'analisi dei dati ha evidenziato tra l'altro che:
- il picco delle diagnosi (32,69%) riguarda l’età pediatrica (fino ai 14 anni di età) e l’età tra i 30 e i 44 anni (20,49%);
- quattro gruppi di patologie rare (sangue, sistema nervoso, malattie delle ghiandole endocrine e malformazioni congenite) rappresentano il 62,08% del totale delle diagnosi;
- il 19, 07% dei pazienti diagnosticati è residente in altre regioni (regioni limitrofe e regioni del sud), a dimostrazione di una forte attrattiva dei Centri dell'Emilia-Romagna;
- il 54% dei casi è di sesso femminile.     

Il Sistema informativo per le malattie rare ha permesso di informatizzare e mettere in rete tutti i Centri autorizzati a diagnosticare in Emilia-Romagna lo stato di patologia rara e il relativo diritto dell´assistito di fruire di prestazioni specialistiche efficaci e appropriate rispetto alla patologia e i Dipartimenti di cure primarie delle Aziende Usl che rilasciano l’attestato di esenzione dal ticket sulla base del certificato di diagnosi.
La condivisione del Sistema informativo è alla base dell'accordo sottoscritto dall'Emilia-Romagna con la Regione Veneto e le Province autonome di Trento a Bolzano (sono in via di adesione anche la Regione Liguria e la Regione Friuli Venezia Giulia).  

Il convegno regionale che si è svolto sabato 27 a Bologna (oltre duecento persone hanno partecipato all’incontro) era rivolto a medici ospedalieri, a medici di famiglia, a pediatri di libera scelta, alle associazioni presenti nel territorio e a tutti i soggetti impegnati in questo campo nell'assistenza alle persone con malattia rara.
Nel corso della giornata è stato approfondito il tema della diagnosi e del trattamento delle malattie rare pediatriche, delle malattie rare scheletriche, delle malattie mateboliche congenite. La sessione pomeridiana è stata rivolta ai diversi aspetti del percorso di assistenza ai bambini con malattia rara, con un focus dedicato al Percorso per l’accertamento della disabilità e alla certificazione per l’integrazione scolastica.
Il confronto con le associazioni è stato affrontato a partire dal contributi di Federamrare, Uniamo, Consulta nazionale malattie rare.  
La giornata è stata inoltre l'occasione per presentare il progetto regionale sull'allargamento dello screening neonatale ad altre 19 patologie metaboliche (delibera di Giunta regionale 107/2010) rispetto alle tre previste a livello nazionale. In Emilia-Romagna salgono dunque a 24 le patologie inserite nel programma: l’avvio sperimentale dello screening neonatale per le 19 patologie individuate partirà il primo ottobre prossimo, questi mesi sono infatti necessari per organizzare le reti assistenziali per ciascuna delle patologie inserite.