Screening neonatale per la diagnosi precoce di malattie metaboliche ereditarie esteso a 24 patologie

L'allargamento ad altre 19 patologie (che vanno a sommarsi alle 5 già inserite nel programma di screening) è stato deciso dalla Giunta regionale.  Avvio sperimentale l’1 ottobre prossimo. Entro il 2010 le reti assistenziali per ogni patologia. L'elenco delle patologie inserite nel programma di screening neonatale andrà rivisto nel tempo a fronte dell'esperienza acquisita e di eventuali nuove acquisizioni scientifiche o tecniche.

Bologna, 11 febbraio 2010 – La Regione Emilia-Romagna ha disposto l’allargamento ad altre 19 patologie dello screening neonatale per la diagnosi precoce delle malattie metaboliche ereditarie (delibera 107/2010). Salgono dunque a 24 le malattie congenite inserite nel programma di screening neonatale: alle cinque già presenti (fenilchetonuria, ipotiroidismo congenito, fibrosi cistica, iperplasia surrenalica congenita, galattosemia) si aggiungono le malattie congenite (che rientrano nelle famiglie delle aminoacidopatie, delle acidurie organiche, nei difetti di ossidazione degli acidi grassi) per le quali l’evidenza scientifica dimostra la validità dello screening neonatale.
Per l’Emilia-Romagna (che effettua lo screening neonatale dal 1980) si tratta di un ulteriore allargamento rispetto a quanto previsto livello nazionale: in Italia per legge sono tre le patologie obbligatoriamente sottoposte a screening neonatale (fenilchetonuria, fibrosi cistica, ipotiroidismo).

Secondo le indicazioni della delibera, l’avvio sperimentale dello screening neonatale per le 19 patologie individuate partirà il primo ottobre prossimo. Questi mesi sono infatti necessari per organizzare le reti assistenziali per ciascuna delle patologie inserite nel programma di screening (adeguamento della strumentazione; informatizzazione dell’intero sistema; formazione degli operatori; ulteriore qualificazione delle procedure diagnostiche-assistenziali; individuazione dei Centri specializzati per la presa in carico del neonato).
Le malattie metaboliche ereditarie sono malattie a trasmissione genetica: se viene effettuata la diagnosi precoce (prima dell’insorgenza dei sintomi) e se la presa in carico del neonato viene attivata in modo tempestivo con adeguata terapia (farmacologica e/o dietetica) possono essere evitati sintomi spesso gravemente invalidanti.
Lo screening neonatale è dunque di evidente importanza. Il test consiste in un prelievo di sangue dal tallone del neonato. L’analisi del campione di sangue è effettuata dal Laboratorio centralizzato del Policlinico S.Orsola-Malpighi di Bologna, il quale è dotato di una “Tandem mass”, una avanzata tecnologia che si è dimostrata efficace nella  formulazione di diagnosi di alta precisione permettendo di ridurre sia  il numero di falsi positivi (quei casi rari in cui a fronte di una sospetta malformazione genetica, il neonato di fatto risulta sano) sia approfondimenti diagnostici spesso invasivi. L’esito degli esami del sangue viene poi valutato per la formulazione della diagnosi dal Centro screening neonatale, che ha sede all’Unità operativa di pediatria dello stesso ospedale, il quale svolge, per tutta l’Emilia-Romagna, un ruolo di riferimento e di coordinamento di tutti gli interventi per la presa in carico del neonato.

Il provvedimento adottato dalla Giunta fissa alcuni criteri per l’ulteriore qualificazione del percorso diagnostico per assicurare uniformità delle procedure e tempi certi di trasporto dei campioni di sangue al Laboratorio centralizzato da tutta l’Emilia-Romagna. In particolare, la delibera dispone che il prelievo sul neonato sia effettuato tra le 48 e le 72 ore dalla nascita e che il trasporto dei campioni di sangue al Sant’Orsola-Malpighi diventi centralizzato (che tutte le Aziende sanitarie, dunque, utilizzino lo stesso service) e sia garantito entro 24/48 ore dal prelievo.
Assieme alla definizione del percorso di diagnosi, la delibera esplicita la necessità di garantire un percorso di assistenza al neonato e di sostegno alla famiglia che sappia coinvolgere tutte le realtà del territorio - il pediatra di famiglia, i Servizi della neuropsichiatria dell’infanzia e dell’adolescenza, i gruppi operativi distrettuali per l’assistenza ai bambini con malattia cronica… - in modo da assicurare continuità assistenziale e accesso ai diritti e ai benefici correlati alla situazione di patologia del neonato (protesi e ausili, assistenza domiciliare integrata, figure educative a domicilio, esenzioni ticket, contrassegno per l’auto per accedere alle zone a traffico limitato).
Con una successiva delibera, la Regione individuerà i Centri per la presa in carico dei bambini rispetto a ognuna delle 19 patologie.

L’inserimento delle 19 patologie nel programma di screening neonatale è stato possibile grazie all’acquisizione della “Tandem mass” da parte del Laboratorio centralizzato del S.Orsola-Malpighi. L’individuazione delle patologie da inserire è stata frutto del lavoro di approfondimento e discussione in uno specifico gruppo tecnico regionale, composto da professionisti delle Aziende sanitarie, da società scientifiche coinvolte nella materia, da rappresentanti dell’Associazione italiana studio delle malattie metaboliche ereditarie, da dirigenti e funzionari dell’Assessorato regionale politiche per la salute. Il numero delle patologie inserite nel programma di screening neonatale andrà necessariamente rivisto nel tempo a fronte dell’esperienza accumulata e di eventuali nuove acquisizioni scientifiche o tecniche.