Malattie Rare
Sono definite malattie rare quelle patologie che interessano meno di una persona ogni duemila. Proprio in ragione della loro rarità rappresentano un problema rilevantissimo per gli ammalati e i loro familiari: per avere informazioni sulle malattie e i relativi riferimenti per la diagnosi e la cura, per sapere a chi rivolgersi, per sapere come comportarsi.
Le patologie rare identificate a livello nazionale sono inserite in un elenco che ne prevede circa 600, raggruppate in 400 gruppi.
Per facilitare le persone interessate ad orientarsi tra i servizi di diagnosi e cura offerti dal Servizio sanitario regionale in un campo tanto delicato, è stato attivato il motore di ricerca delle malattie rare (vedi link) attraverso il quale è possibile effettuare ricerche a partire dalla malattia (dal nome o dal codice) oppure dalla località o dal nome dell´ospedale, o dall´Azienda sanitaria. Nell´elenco del motore di ricerca sono inseriti i Centri individuati dalla Regione Emilia-Romagna per costituire la rete regionale di assistenza.
La rete assistenziale dell´Emilia-Romagna per le malattie rare - istituita con delibera della Giunta n. 160/2004 - è composta da 19 Centri (di cui 18 Presidi ospedalieri con unità operative specifiche), all´interno dei quali sono state identificate le specifiche Unità operative per la prevenzione, la sorveglianza, la diagnosi e la cura delle singole patologie.
La normativa nazionale prevede l´esenzione del pagamento del ticket per la diagnosi e per tutte le prestazioni (inserite nei Livelli essenziali di assistenza) diposte dal medico del Centro autorizzato dalla Regione Emilia-Romagna e inserite nel piano terapeutico del paziente (i Centri autorizzati sono quelli che compongono il motore di ricerca ).
La Regione Emilia-Romagna prevede anche la possibilità dell´erogazione gratuita di farmaci e prodotti dietetici esclusi dai Livelli Essenziali di Assistenza, sulla base di una valutazione del Gruppo tecnico per le malattie rare.
Le reti di assistenza e il modello "Hub and Spoke"
In questo ambito sono state realizzate specifiche reti, organizzate secondo il modello Hub & Spoke (Centri di alta specializzazione che sono il riferimento per gli ospedali del territorio) per la prevenzione, la diagnosi e la cura di alcune specifiche malattie (o gruppi di malattie):
- malattie rare scheletriche, che interessano il sistema osteo-muscolare: la rete, istituita nel 2009, è costituita da un Centro Hub interaziendale a Bologna (condiviso tra Istituto Ortopedico Rizzoli, Azienda Usl e Azienda Ospedaliero-Universitaria) e da Centri Spoke negli ospedali delle Aziende Usl di Piacenza, Forlì, Cesena, Ravenna, Rimini, dell´Azienda Ospedaliera di Reggio Emilia, delle Aziende Ospedaliero-Universitarie di Modena e Ferrara
- sindrome di Marfan: è una malattia del connettivo, caratterizzata, nelle forme più conclamate, da anomalie dell´apparato muscolo-scheletrico, cardiovascolare, dell´occhio. Il Centro Hub è situato nel Policlinico Sant´Orsola-Malpighi di Bologna, che costituisce il punto di coordinamento delle attività diagnostiche e terapeutiche
- glicogenosi, un gruppo di malattie rare provocate dall´accumulo anomalo di glicogeno (la forma in cui il glucosio in eccesso si deposita e viene conservato dall´organismo come riserva di energia) nel fegato e nei tessuti. Il Servizio sanitario garantisce l´erogazione gratuita di prodotti dietetici e farmaci alle persone che soffrono di queste malattie. I Centri di riferimento regionale (Hub) sono: per gli adulti l´Azienda Ospedaliero-Universitaria di Ferrara, mentre quello pediatrico è l´Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna (Sant´Orsola-Malpighi)
- anemie emolitiche congenite: tra queste le più numerose sono le talassemie , malattie dovute a disordini ereditari legati alla ridotta o assente produzione delle catene globiniche. Il Centro Hub ha sede presso l´Azienda Ospedaliero-Universitaria di Ferrara (Ospedale S.Anna)
- emofilia e malattie emorragiche congenite (difetti ereditari della coagulazione del sangue) che ha il Centro Hub all´Azienda Ospedaliero-Universitaria di Parma (Ospedale Maggiore) al quale è affidato il "Registro regionale per le malattie emorragiche congenite" (uno strumento di informazione e di scambio, che permette il monitoraggio epidemiologico e la sorveglianza della qualità dell´assistenza)
- fibrosi cistica: malattia genetica che colpisce vari organi dell´organismo ed è provocata dall´anomalo funzionamento di una proteina. Questa malattia non è inserita nell´elenco nazionale, in quanto fa riferimento a una specifica normativa (legge n. 548/1993), sia per la particolare rilevanza sociale (l´incidenza è pari a 1 malato ogni 2500/3000 nati) che per il trattamento terapeutico "estremamente complesso e continuativo". I Centri Hub sono: a Parma, la struttura semplice di Unità operativa fibrosi cistica, presso la clinica pediatrica dell´Azienda Ospedaliero-Universitaria; a Cesena, l´Unità operativa semplice dipartimentale diagnosi e cura della fibrosi cistica, presso l´Ospedale Bufalini
A supporto della rete regionale per le malattie rare, rispetto alla diagnosi, è stata inoltre istituita - secondo il modello organizzativo Hub&Spoke - la rete per la genetica:
per i servizi clinici di genetica medica è stato identificato un solo Centro di riferimento regionale (Hub) presso l´Azienda Ospedaliero - Universitaria di Ferrara;
per i laboratori di citogenetica sono stati identificati due Hub di riferimento presso l´Azienda Ospedaliera di Reggio Emilia e l´Azienda Usl di Imola;
per i laboratori di genetica molecolare sono stati individuati quattro Hub rispettivamente nelle Aziende Ospedaliero-Universitarie di Bologna, Ferrara, Modena e Parma;
per i servizi di genetica oncologica è stato individuato come Centro Hub il laboratorio di genetica molecolare oncologica presso l´Azienda Ospedaliero-Universitaria di Modena.
Per informazioni rivolgersi al Numero verde gratuito del Servizio sanitario regionale 800 033 033 tutti i giorni feriali dalle ore 8,30 alle ore 17,30 e il sabato dalle ore 8,30 alle ore 13,30.
