La rete di assistenza per le malattie metaboliche ereditarie

Bologna, 29 dicembre 2011 – La Regione Emilia-Romagna, con una delibera di Giunta, ha istituito la rete regionale per l’assistenza alle persone con malattie metaboliche ereditarie. Si tratta di malattie a trasmissione genetica che richiedono una diagnosi precoce e una presa in carico tempestiva del neonato, con adeguata terapia (farmacologica e/o dietetica): in questo modo possono essere evitati sintomi spesso gravemente invalidanti.
Il provvedimento approvato dalla Giunta definisce tutto il percorso di assistenza, a partire dall’esito dello screening neonatale fino alla presa in carico complessiva del bambino o della bambina.
Un percorso di cura integrato tra servizi ospedalieri e territoriali, con l’obiettivo di garantire la migliore qualità della vita possibile, in rapporto alla specifica malattia. 

La rete di assistenza definita con il provvedimento della Giunta è organizzata secondo il modello organizzativo “Hub&Spoke”, già attuato in Emilia-Romagna nei casi in cui è richiesta un’assistenza particolarmente complessa e di alta specializzazione.
Per l’Area Vasta Emilia Nord (Piacenza, Parma, Reggio Emilia, Modena) il centro di riferimento (hub) è l’Unità operativa di pediatria e neonatologia dell’Azienda Usl di Piacenza. A questa struttura si affiancano inoltre l’Unità operativa di neuropsichiatria infantile dell’Azienda Ospedaliera di Reggio Emilia specializzata per le malattie a carattere neuro-metabolico e l’Unità operativa di neonatologia dell’Azienda Ospedaliero-Universitaria di Modena per le malattie con scompenso acuto metabolicoche richiedono terapia intensiva.
Per l’Area Vasta Centro (Bologna, Imola, Ferrara) e per l’Area Vasta Romagna (Ravenna, Forlì, Cesena, Rimini), il centro di riferimento è l’Unità operativa di pediatria dell’Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna.

Nei centri hub vi sono i team di medici specialisti che diagnosticano le patologie e il follow up (l’insieme di visite ed esami per monitorare il decorso della malattia e l’efficacia della terapia). Gli hub, inoltre, sono in stretto raccordo operativo e clinico (uniformità di procedure e protocolli).

In ogni Azienda Usl della regione sono individuati gli spoke (i nodi periferici della rete “Hub&Spoke”), unità organizzative che coinvolgono diversi soggetti (medici specialisti e servizi) per la presa in carico globale del bambino o della bambina. Il primo riferimento è il pediatra di fiducia/medico di famiglia. Poi viene individuato il responsabile del caso per definire il Piano di assistenza individuale (Pai). In base ai bisogni assistenziali, vengono coinvolti i professionisti/servizi ospedalieri e territoriali necessari: infermiere, assistente sanitario (infermiere di sanità pubblica), assistente sociale, Pediatria di comunità, Neuropsichiatria infantile, fisiatra, fisioterapista, logopedista, dietista.

La delibera (allegato B) affronta inoltre il delicato tema della comunicazione della diagnosi ai genitori e fornisce riferimenti legislativi e informazioni su alcuni bisogni fondamentali dei bambini con malattia metabolica ereditaria e delle loro famiglie: consulenza genetica accertamento della disabilità, certificato di esenzione, erogazione di farmaci, protesi ed eventuali dispositivi medici (prodotti e tecnologie utilizzati nelle strutture sanitarie per l’assistenza al malato, per esempio siringhe, cateteri), erogazione di alimenti particolari, assistenza domiciliare, integrazione scolastica.

Lo screening neonatale in Emilia-Romagna è stato allargato nel 2011 a 21 malattie metaboliche ereditarie, partendo da una prima sperimentazione nelle province di Piacenza e Bologna che si è oggi estesa a tutto il territorio regionale. Sono state individuate le malattie congenite (difetti nel metabolismo degli aminoacidi e nel metabolismo degli acidi organici, difetti nella beta ossidazione degli acidi grassi) per le quali l’evidenza scientifica dimostra la validità dello screening neonatale.